Синдром синего пузырчатого невуса (синдром Бина)
Синдром синего пузырчатого невуса (синдром Бина (СБ), blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS)) - это редкое врожденное сосудистое заболевание, которое характеризуется множественными кожными венозными мальформациями небольшого размера (менее 2 см). Такие образования, кроме кожи, могут встречаться в желудочно-кишечном тракте (чаще в тонкой кишке), на слизистых оболочках или в других внутренних органах. Это заболевание осложняться кровотечениями из желудочно-кишечного тракта, что приводит к тяжелой анемии. Впервые заболевание описано Ульямом Бином в 1958 году. По классификации ISSVA, СБ относится к подтипу венозной мальформации. В настоящее время описано около 300 случаев данного заболевания. Причина, вызывающее данное заболевание не установлена. Есть предположения, что причинная мутация может возникать в коротком плече 9 хромосомы, которая активирует рецептор для тирозинкиназы TIE-2. Данный рецептор экспрессируется в эндотелиальных клетках сосудов и играет основную роль в ангиогенезе и васкулогенезе. Есть наблюдения, что двойные мутации (две соматические мутации на сходных аллелях) в гене TEK (TIE-2) являются обязательными для возникновения ССПН. У мальчиков и девочек данное заболевание встречается с одинаковой частотой.
Кожные и желудочно-кишечные поражения имеют цвет от синего до красного, они хорошо отграничены от кожи, что внешне похоже на резиновый пузырь или шарик. У одного пациента может быть несколько сотен таких.
Появление СБ может быть уже в грудном возрасте или появляться позже.
Методы лечения СБ. Сейчас основной метод лечения этой патологии – прием лекарства Сиролимус (Рапамун). Также возможны хирургическое удаление кожных образований и пораженного отдела желудочно-кишечного тракта, склерозирование мальформации. Обязательно проводится коррекция анемии.
До появления Сиролимуса прогноз был плохой, не только вследствие прогрессирования заболевания, но так же и за счет рецидивирующих кровотечений. По мере накопления опыта и использования новых методов лечения ситуация улучшилась.
Под нашим наблюдением находятся несколько пациентов с СБ, находящихся на терапии сиролимусом. У всех пациентов после начала терапии отмечено существенное улучшение в динамике заболевания.
21 февраля 2022
Перечень наших услуг
